СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА

(КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

А.Ю.Князева, Л.О.Агаева, Е.В.Власова, 4 курс

Научный руководитель – доцент, к.м.н. Л.М. Гордиенко

Кафедра факультетской педиатрии и эндокринологии

Оренбургский государственный медицинский университет

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки, асептическим воспалением серозных оболочек. Этиологическим фактором является мутация гена MEFV.

Цель: описать клинический случай ССЛ у ребенка 11 лет.

Материалы и методы: проведен анализ медицинской документации (ф.112, выписок из истории болезни) ребенка 11 лет с диагнозом ССЛ.

Результаты: Мальчик из семьи с неотягощенным анамнезом по ССЛ.

В кардиоревматологическое отделение ГБУЗ «ОДКБ» Оренбурга поступил пациент Т., 11 лет. Предъявлял жалобы боли и отёк голеностопных суставов, невозможность ходить из-за боли, на повышение температуры до фебрильных цифр (до 38,7), резкую общую слабость.

Дебют заболевания с 3 лет пациента беспокоят эпизоды лихорадки длительностью до 4 дней, сопровождающиеся болью в животе, суставными болями. Данные эпизоды возникали до 7 раз в год. Состояние при поступлении тяжелое, за счет лихорадки, полиартрита, абдоминального болевого синдрома.

В ходе исследования выявлены показатели крови, характерные для типичной атаки ССЛ (ускоренная СОЭ 48 мм/ч, лейкоцитоз 22*10^9/лс нейтрофильным сдвигом, увеличение СРБ более чем в 9 раз);кровь на волчаночный коагулянт (61,4), АТ к кардиолипину (IgG 27,IgM 44,4). По данным УЗИ суставов – выпот в левый локтевой сустав, локальное утолщение подкожно-жировой клетчатки в области правого голеностопного сустава за счет отека.

Кариотипированиене выявило генетических нарушений. Диагноз верифицирован в соответствии с турецкимипедиатрическимикритериями(Е.Yalcinkaya и соавт. 2009) так как отсутствие выявленных мутаций гена не исключает поставленный диагноз, чтовстречается в 10% случаев СЛ.

Диагноз: семейная средиземноморская лихорадка, период обострения. Получен отказ от лечения колхицином. На фоне гормоно- и цитостатической терапии положительная динамика: суставной синдром и лихорадка купировались. Особенностью клинического случая является: отсутствие мутаций в гене  MEFV, низкая комплаентность (отказ от приема колхицина), чтов несколько раз повышает риск осложнений ССЛ, в том числе системного амилоидоза; с 2014 г. данное заболевание входит в перечень орфанных заболеваний и требует комплексного междисциплинарного подхода в тактике ведения.