Амилоидоз – группа заболеваний, общим признаком которых является внеклеточное отложение в органах и тканях специфического нерастворимого белка β-фибриллярной структуры – амилоида. При первичном AL-амилоидозе большое значение имеет нарушение протеолиза легких цепей с образованием полипептических фрагментов, способных к агрегации. Средний возраст заболевших AL-типом амилоидоза 65 лет.

Больная Щ., 35 лет поступила в отделение нефрологии ОКБ 22.08.12г. В ходе обследования был выявлен тяжелый нефротический синдром (НС) с протеинурией до 11 г белка в сутки. По данным ЭхоКГ – фракция изгнания  63 %,  небольшая гипертрофия миокарда ЛЖ. При первой госпитализации пациентка от диагностической нефробиопсии отказалась. После исключения ДБСТ и системных васкулитов с учетом молодого возраста НС был  расценен как проявление первичного гломерулонефрита. Была начата терапия преднизолоном (60мг/сутки). Через 2 месяца терапии НС сохранялся. Выполнена диагностическая нефробиопсия, по данным которой выявлен амилоилоз почек. При ЭхоКГ были выявлены признаки амилоидоза миокарда (неоднородность структуры, диффузная гипокинезия), фракция изгнания  47%. В ноябре 2012, через 4 месяца с момента клинической манифестации, больная перенесла инфаркт головного мозга на фоне стойкой ортостатической гипотензии и возможного поражения сосудов головного мозга. Проведено типирование амилоидоза,  верифицирован AL-тип амилоида. Начат курс химиотерапии, направленный на подавление плазмоклеточной дискразии и продукции легких цепей имммуноглобулинов (мелфалан 10 мг/сутки – 4 дня и дексаметазон 20 мг/сутки – с 1 по 4 и с 9 по 12 день). На фоне лечения положительной динамики НС не наблюдется, состояние больной остается  тяжелым.

Выводы.  Приведенный клинический случай демонстрирует, что первичный  амилоидоз может встречаться у лиц значительно более молодого возраста, чем это принято считать.  Возраст пациента не может расцениваться в  качестве диагностического критерия при НС. Нефробиопсия с использованием всех доступных методов морфологического исследования продолжает оставаться  единственным  методом верификации характера нефропатии при НС.