Актуальность: Неонатальный сахарный диабет – особая форма диабета неиммунного типа, частота встречаемости 1:300000 -1:500000.

Цель исследования: изучить течение неонатального сахарного диабета у новорождённого ребёнка.

Объекты и методы исследования: Новорожденный ребенок с нарушением толерантности к глюкозе. Проведен анализ обменной карты беременной женщины (форма №113/У) и истории родов (форма №096/У), истории развития новорождённого (форма №097/У), клинико-лабораторных данных.

Результаты: в ГУЗ «ПЦ» родилась доношенная девочка от 4 беременности, протекавшей на фоне ОАГА, резус-отрицательной крови, от 2 срочных родов путем операции кесарево сечения по поводу угрожающей асфиксии плода. Масса при рождении 1520 гр., рост 38 см, окружность головы 29 см, окружность груди 26 см. Ребенок родился в состоянии умеренной интранатальной асфиксии. Ребенок в тяжелом состоянии за счет дыхательной и неврологической симптоматики на фоне морфофункциональной незрелости и задержки внутриутробного развития III степени был доставлен в отделение реанимации новорожденных детей. При осмотре обращало на себя внимание практически полное отсутствие подкожно жирового слоя, кожа дряблая, морщинистая, бледно-розовая  с серым колоритом. В неврологическом статусе преобладал синдром угнетения ЦНС. С рождения у ребенка отмечалась стойкая гипергликемия (максимальные значения 38 ммоль/л), с трудом поддающаяся коррекции, сменяющаяся эпизодами гипогликемии, вплоть до гипогликемической комы. В условиях перинатального центра было проведено комплексное клинико-лабораторное обследование, уровень гликемии контролировался каждые 3 часа, ребенок был консультирован эндокринологом, генетиком, неврологом, окулистом, однако выявить генез гипергликемии не удалось.

С целью коррекции уровня глюкозы крови у данного ребенка использовались препараты инсулина продленного, средней продолжительности, короткого и ультракороткого действия. На фоне проводимой терапии состояние ребенка без существенной динамики. В массе тела прибавки нестабильные (за три месяца общая прибавка в массе 900 грамм). На данном этапе ведется генетическое обследование данного ребенка, так как нарушение толерантности к глюкозе может быть проявлением генетической патологии.

Выводы: Сахарный диабет с ранним началом может вызываться экспрессией мутантных генов, нарушающих основные клеточные процессы. Идентификация генетических мутаций становится важным инструментом в арсенале клинициста, помогая обеспечить точную диагностику, адекватное лечение и  высокий уровень медико-генетического консультирования.