Актуальность. Перед спортивной генетикой стоит две основные задачи – выявление благоприятных для спортивной деятельности аллелей  и обнаружение полиморфизмов, наличие которых явится противопоказанием для высоких физических нагрузок. К последним относятся некоторые полиморфизмы генов системы гемостаза, а также сердечно-сосудистой системы. Сочетанное воздействие таких аллелей и внешних стрессовых факторов, к которым можно отнести высокую физическую нагрузку спортсмена, повышает вероятность развития тромбофилических состояний и других патологий сердечно-сосудистой системы.

Целью исследования явилась оценка полиморфизмов генов системы гемостаза у спортсменов на Европейском Севере.

Материалы и методы. Поперечное исследование включило 82 спортсмена, среди которых 67% мужчин и юношей и 33% девушек. Представлены различные виды спорта: лыжные гонки, хоккей, гимнастика, бокс, легкая и тяжелая атлетика, пауэрлифтинг и др. Все спортсмены имеют спортивный разряд от первого взрослого и выше. Материалом для исследования послужила венозная ЭДТА-кровь. Использовался метод полимеразной цепной реакции с детекцией на агарозном геле. Статистическая обработка проводилась в пакете прикладных программ Excel. Применялись методы описательной статистики качественных данных и их интервальная оценка методами Вальда с коррекцией по АгрестиКоулу, Уилсона, Клоппера-Пирсона.

Результаты и обсуждение. Генетическое типирование проведено по следующим шести генам системы гемостаза: фактор V (Лейден мутация), полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (677 C> T), ген протромбина (полиморфизм G20210-A), ген ингибитора активатора плазминогена (полиморфизм 675 5G> 4G), полиморфизм гена фибриногена (-455 G-> A), ген белка интегрина бета-3 (полиморфизм 1565 T> C).

Частота встречаемости полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и Лейден мутации у обследованных спортсменов соответствует общеевропейской и составляет 45,2% спортсменов (ДИ: 34,1 – 56,5%)  для полиморфизма MTHFR; и 3,6 % спортсменов (ДИ: 0,6 – 8,5%) для фактора V.

Полиморфизм гена протромбина у спортсменов в исследуемой выборке обнаружен не был.

Для остальных трех генов частота встречаемости оказалась выше общеевропейской. Так, для гена ингибитора активатора плазминогена SERPINE1 (полиморфизм 675 5G> 4G) она составила 77,4% (ДИ: 67,9 – 85,7%) по сравнению с общепопуляционной частотой 53-61%. Полиморфизм -455 G-> A гена фибриногена обнаружен у 40,5% спортсменов (ДИ: 30,3 – 51,1%), по данным литературы в популяции встречается у 20%. По результатам лабораторного теста среди спортсменов частота встречаемости полиморфизма гена белка интегрина бета-3 составила 25% (ДИ: 16,3 – 34,8%), в популяции – 13%.

Выводы. Результаты генетического исследования у спортсменов показывают предрасположенность к ингибированию системы фибринолиза за счет повышенной частоты встречаемости полиморфизма гена SERPINE1, ответственного за синтез белка ингибитора активатора плазминогена. При этом наблюдается возможность усиления свертывающей активности крови за счет повышения уровня фибриногена вследствие наличия неблагоприятного полиморфизма по соответствующему гену. Высокая частота встречаемости полиморфизма 1565 T>C тромбоцитарного рецептора гликопротеина IIIа предполагает повышенную агрегационную способность тромбоцитов. В совокупности вероятная ситуация по вышеизложенным трем полиморфизмам в условиях высоких физических нагрузок у спортсменов может привести к тромбофилическим состояниям и неблагоприятным последствиям.