Skip to Content

Диагностический поиск при задержках роста (клинический случай) .

ID: 2016-06-376-T-6773
Тезис
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздравсоцразвития России Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Диагностический поиск при задержках роста (клинический случай)

Цветкова Ю.А.

Научный руководитель – ассистент кафедры пропедевтики детских болезней,

детской эндокринологии и диабетологии, к.м.н., Компаниец Ольга Викторовна

                                                                                                                       

                        ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздравсоцразвития России

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Зав.кафедрой – профессор, д.м.н., Болотова Нина Викторовна

Задержка роста является одним из характерных проявлений хронических и системных заболеваний, врождённых пороков развития и наследственных синдромов.

Цель: демонстрация диагностического поиска при задержке темпов физического развития у детей.

Мальчик, 6 лет 11 мес обратился в клинику с  жалобами на низкие темпы физического развития, начиная  с 1-го года жизни. Рожден с признаками задержки внутриутробного развития. Диагностический поиск причин задержки физического развития начат с 5-тимесячного возраста, когда были исключены цитомегаловирусная инфекция, синдром мальабсорбции, исследован кариотип (46, XY) с оценкой состояния  7-й хромосомы (без особенностей). Объективно: SDS роста = - 2,3; SDS ИМТ = -2,9; функциональный систолический шум в т.Боткина, стигмы дизэмбриогенеза: микрогнотия,  гидроцефальная форма черепа, укорочение нижней левой конечности, варусное искривление 5-х и 4-х пальцев обеих кистей, глазной гипертелоризм.  Отставание костного возраста от паспортного  на 3 года позволил исключить семейный вариант низкорослости. Показатели гормонального профиля щитовидной железы по данным ИФА крови (Т4св – 13,5 нмоль/л, ТТГ – 1,12 мкМЕ/мл) позволили исключить гипотиреоз как причину низкорослости.  Учитывая наличие признаков церебральной ишемии с проявлениями внутричерепной гипертензии (в анамнезе), было проведено МРТ головного мозга. Ликвородинамических нарушений не выявлено.  При проведении стимуляционной пробы с клофелином максимальный выброс гормона роста составил 29,9 нг/мл (исходно), на основании чего СТГ-дефицит, как причина низкорослости, был также исключен. Таким образом, наличие типичных фенотипических признаков поражения костной системы на фоне интеллектуальной сохранности пациента, позволяет думать о наличии у пациента синдрома Сильвера-Рассела.

Выводы: 1.Задержка роста у детей требует проведения углублённого соматического и  эндокринного обследования. 2. Проведение дифференциальной диагностики при низкорослости возможно только на этапе высокотехнологической помощи.    

Ключевые слова

задержка роста, наследственный синдром, синдром Сильвера-Рассела
0
Ваша оценка: Нет



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика