Skip to Content

Стоматологический статус при синдроме Аарскога

ID: 2012-02-5-R-1521
Обзор
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздравсоцразвития России, кафедра стоматологии детского возраста и ортодонтии

Резюме

.

Ключевые слова

синдром Аарскога

Обзор

Синдром Аарскога или лице-пальце-генитальный синдром – это заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному или Х- cцепленному рецессивному типу. В 1970 году норвежский педиатр Дагфинн Аарског впервые описал данное нозологическое состояние. Синдром характеризуется отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями, гипогонадизмом и диспропорционально низким ростом акромелического типа. Отставание в росте наблюдается преимущественно впервые годы жизни. Отличительной особенностью являются следующие черепно-лицевые изменения: круглое лицо, высокий лоб с клиновидным ростом волос, широкие скуловые кости, укороченный нос, иногда с вывернутыми ноздрями. Выявляется аномалия развития ушных раковин и нижней губы, которая оттопырена из-за глубокой поперечной складки («капризная губа»), антимонголоидный разрез глаз, астигматизм. Характерные изменения отмечаются и со стороны конечностей: широкие ладони, стопы с разболтанностью суставов, плоскостопие. На ладонях четырехпальцевая поперечная складка, а также отсутствие сгибательной складки на V пальцах, утолщение в межфаланговых суставах без явления полиартрита [С.И.Козлова, Н.С.Демикова Москва 2007]

В клинику стоматологии детского возраста и ортодонтии Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского обратился пациент М., 9 лет с жалобами на наличие деформации верхней губы, неба и неправильное положение зубов. Из анамнеза известно, что, ребёнок, от 1 беременности, протекавшей на фоне анемии, кольпита, хронической внутриутробной гипоксии плода. Роды срочные путём кесарева сечения. Масса тела при рождении 3000 г, длина тела 50 см, окружность головы 35 см. Родился с пороками развития (двусторонняя расщелина губы, альвеолярного отростка и твёрдого и мягкого нёба, врождённая аномалия развития правой почки). В ноябре 2001 г (1 г 6 мес) была проведена хейлопластика верхней губы. Ребёнок неоднократно обследовался и лечился в РДКБ, где был поставлен диагноз: «Синдром Аарскога». По данным выписки из амбулаторной карты у данного пациента имеется вторичный пиелонефрит, энурез, функциональные нарушения моторики толстого кишечника, недержание кала, Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника, Продольно-поперечное плоскостопие, миелодисплазия.

Объективно: при внешнем осмотре пациента обнаруживается задержка физического и психо-речевого развития, нарушение осанки. В области верхней губы по колонкам фильтрума имеются послеоперационные рубцы, наблюдается уплощение крыльев носа, кожная часть перегородки носа укорочена, широкая переносица. Антимонголоидный разрез глаз, сходящееся содружественное косоглазие. В области центральных резцов верхней челюсти преддверие полости рта отсутствует, в остальных участках мелкое. Расщелина альвеолярного отростка проходит между 11 и 53, 21 и 63 зубами, небной стороны проходит до резцового отверстия. В средней части твердого неба имеется деформирующий рубец. Мягкое небо укорочено. В дистальном отделе твердого неба имеется дефект тканей, переходящий на мягкое небо. Верхняя челюсть сужена, укорочение переднего участка, двусторонний перекрёстный прикус, небное положение 21 зуба, язычный наклон 41, 42 зубов.

На ОПТГ от февраля 2009 г обнаружено отсутствие зачатков 12, 22, 15, 25, 35, 45 зубов

Поставлен диагноз: Синдром Аарскога, двусторонняя полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба, аномалия положения отдельных зубов.

Данный клинический случай является примером комплексного подхода в лечении стоматологических проявлений наследственных заболеваний. Ортодонтическое лечение заключалось в применении съёмного пластиночного аппарата с винтом, с протрагирующей пружиной к 21 зубу и разобщением в группе боковых зубов. После нормализации размера верхней челюсти и положения зубов планируется двусторонняя костная пластика расщелин альвеолярного отростка верхней челюсти аутокостью с «гребешка» подвздошной кости, закрытие дефекта твердого и мягкого неба.

Исходя из вышеизложенного, необходима координация работы врача-генетика, педиатра и стоматолога для эффективного осуществления мероприятий, направленных на выявление, профилактику и симптоматическое лечение врожденной патологии челюстно-лицевой области.

Литература

нет

5
Ваша оценка: Нет Средняя: 5 (1 голос)



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика