Пример клинического случая: синдром Криста-Сименса-Турена.
Научные руководители к.м.н., ассистент Колоколова А.М., к.м.н., ассистент Сидорович О.В.
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ
Кафедра нервных болезней
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (с. Криста- Сименса- Турена) – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы, нервная трубка, которая страдает в меньшей степени ( по данным клинических наблюдений). Гипогидротическая эктодермальная дисплазия характеризуется триадой симптомов: редкие волосы, нарушение формы и количества зубов, и сниженное потоотделение. Однако в нашей клинической практике имеется случай с преимущественным поражением нервной системы.
Пациент Д, 14 лет наблюдается в течение 10 лет в КФП с диагнозом: с. Криста- Сименса- Турена. Резидуально-органическое поражение ЦНС. Ликворная киста правой височной области. Симптоматическая эпилепсия. Дисметаболическая нефропатия.
Беременность протекала на фоне УПБ с 10 месяцев, в 6 месяцев мать перенесла ГРИПП. При рождении масса 3200г рост 49 см. В период новорожденности перенес гемолитическую болезнь новорожденных, перинатальное поражение ЦНС гипоксемически-ишемического генеза, гипертензивно-гидроцефальный синдром, судорожный синдром. В дальнейшем наблюдался в поликлинике по месту жительства, лечение не получал, от консультации с генетиком отказывался. Часто болел ОРЗ, бронхитами, на фоне гипертермии отмечались фебрильные судороги. Наблюдался у окулиста с диагнозом врожденная миопия высокой степени. В КФП наблюдался с метаболической нефропатией. В 4 года впервые получил консультацию генетика, был поставлен диагноз с. Криста- Сименса- Турена, так же была обнаружена ликворная киста в правой височной области. При внешнем осмотре неправильной формы череп, сухая, бледная, с пятнами гиперпигментации кожа, зубы кончиской формы.
Вывод: данный клинический случай иллюстрирует поражение практически всех производных эктодермы, в том числе и ЦНС, что необходимо учитывать при диагностике с. Криста- Сименса- Турена.