Skip to Content

Нейрофиброматоз в практике терапевта (клиническое наблюдение)

ID: 2018-08-8-T-18327
Тезис
СГМУ им. В.И. Разумовского

Нейрофиброматоз в практике терапевта (клиническое наблюдение)

 Захарова Ю.С., Мендиканова А.А., Чернышкова М.А.

Научный руководитель: к.м.н., доцент Шашина М.М..

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра терапии, гастроэнтерологии и пульмонологии

У пациентки 61 года, находившейся в отделении кардиологии в феврале 2018 г.  с диагнозом « Артериальная гипертензия 3 ст. риск 4. Ожирение 2 ст. ХСН 1 ст. 2 ФК»  при осмотре выявлены множественные преимущественно мягко-эластичные образования на туловище, конечностях, животе различных размеров, некоторые  умеренно болезненные; множество пятен цвета кофе с молоком на спине, груди, животе, в подмышечных впадинах, паховых складках, диаметр 10 из них  более 15 мм. Выяснено, что единичные пигментные пятна  были с детского возраста, количество их значительно увеличилось во время беременности в 20 лет, тогда же появились единичные образования на туловище, руках, умеренно болезненные, расцененные как липомы. Эти изменения нарастали, особенно после травмы 10 лет назад.  В анамнезе: в январе 2017 г. выполнила рентгенографию легких, а затем и КТ органов грудной полости: в S3 правого легкого обнаружен субплеврально участок уплотнения с четкими неровными контурами 30х30х15 мм негомогенной структуры, в средостении – единичный паратрахеальный лимфоузел до 9 мм с признаками жировой дегенерации в центральном отделе, расширение средостения за счет избыточного скопления жировой ткани в переднем отделе. Указанные изменения расценены как  возможный пневмонит с исходом в фиброз. Обнаружена и патология позвоночника: кифосколиоз, деформирующий спондилез, вакуум-феномен в грудном отделе (дегенерация дисков с образованием пузырьков газа), гемангиома Th8 позвонка. Анализ динамики клинической картины, наличие двух диагностических критериев, соответствующих рекомендациям Национального института здоровья (США, 1987 г.) позволили нам диагностировать нейрофиброматоз 1 типа (NF 1) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием множества доброкачественных опухолей (нейрофибром), пигментных пятен цвета кофе с молоком, скелетными аномалиями (кифосколиоз). Высок риск развития  неврином, шванном, менингиом, феохромоцитомы; возможно поражение легких, что требует обязательного динамического наблюдения и обследования. Пациентке рекомендован КТ-контроль легких через 2 месяца, наблюдение в динамике пульмонолога, невролога. Терапевты в своей клинической практике редко сталкиваются с NF1, обычно это прерогатива дерматологии и нейрохирургии. Цель сообщения – привлечь внимание терапевтов к проблеме, подчеркнуть  необходимость всестороннего обследования и динамического наблюдения пациентов с нейрокожным синдромом.

Ключевые слова

Нейрофиброматоз
0
Ваша оценка: Нет



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика