Skip to Content

Этиология и специфика наследования болезни Гентингтона

ID: 2018-09-4353-T-18648
Тезис
Студент 1 курса лечебного факультета ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Существенную часть в статистике заболеваемости и смертности человека занимают наследственные болезни экспансии, такие как Болезнь Гентингтона (БГ). БГ имеет широкую распространенность и позднее проявление первых симптомов, что затрудняет диагностику заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но имеет ряд особенностей, которые затрудняют проведение генетического анализа.

Ген БГ локализуется на 4-ой хромосоме человека и кодирует белок гентингтин (Htt). Генетический дефект, приводящий к БГ, обусловлен экспансией тринуклеотидного повтора (ЦАГ) в гене, который транслируется в протеине как полиглутаминовый повтор. Влияние экспансии заключается в том, что молекулы белка с утраченной функцией ингибируют функционирование нормального белка. Главная функция Htt не выяснена, однако достоверно известно, что он выполняет важную функцию в нервных клетках. Под действием мутантной формы гентингтина происходит множество клеточных и макроскопических изменений в нервной системе, которые приводят к БГ.

К особенностям наследования при БГ относятся: антиципация (феномен, при котором величина экспансии ЦАГ-повторов нарастает в ряду поколений); феномен «отцовской передачи» (наследование БГ от отца приводит к более раннему проявлению симптомов у детей); эффект геномного импринтинга (при наследовании БГ отцовские и материнские гены активированы или супрессированы по-разному).

БГ создает большие медико-социальные проблемы, т.к. из-за позднего проявления, люди успевают завести детей и передать им это заболевание, не подозревая об этом. Все это свидетельствует об актуальности дальнейшего изучения особенностей БГ, что является необходимым условием для разработки новых методов лечения.

Ключевые слова

Болезнь Гентингтона, гентингтин, экспансия, импринтинг, антиципация
5
Ваша оценка: Нет Средняя: 5 (1 голос)



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика