p { margin-bottom: 0.25cm; direction: ltr; line-height: 115%; text-align: left; }

Болезнь Вильсона-Коновалова:клиническое наблюдение

Ломакин М.В.

p { margin-bottom: 0.25cm; direction: ltr; line-height: 115%; text-align: left; }

Болезнь Вильсона-Коновалова:клиническое наблюдение

Ломакин М.В.

Научный руководитель: к.м.н., доцент Пахомова А.Л.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра терапии, гастроэнтерологии и пульмонологии

Больная М., 29 лет, в августе 2018 года поступила в гастроэнтерологическое отделение с диагнозом: «Хронический гепатит неверифицированной этиологии». Основные жалобы при поступлении: тяжесть в правом подреберье, зуд кожи в ночное время, субиктеричность склер, потемнение мочи. Считает себя больной с середины июля 2018 года, когда на фоне полного благополучия впервые появились вышеуказанные жалобы. Обратилась к гастроэнтерологу по месту жительства, выявлены изменения в БАК. На УЗИ - гепатоспленомегалия, cвободная жидкость в межпетельном пространстве.

В рамках первой госпитализации были проведены лабораторно-инструментальные исследования, где основные отклонения были выявлены в БАК. Также пациентка была консультирована окулистом и неврологом (без характерных для какого-либо заболевания отклонений). Для уточнения диагноза была проведена эластометрия (F₄ стадия). Было назначено лечение, на фоне которого наблюдалась положительная динамика. В дифференциальный диагностический поиск входила и болезнь Вильсона-Коновалова, но признаков заболевания на тот момент обнаружено не было.

В конце сентября 2018 года пациентка была госпитализирована повторно, где основные отклонения были выявлены в БАК. На фоне проведённой терапии симптомы купировались и пациентка была выписана в удовлетворительном состоянии. Учитывая быстроту рецидива заболевания и неясность этиологии, было рекомендовано дообследование. Обследование у офтальмолога, предварительный диагноз: начальная катаракта, болезнь Вильсона? В связи с чем, было повторно проведено исследование показателей обмена меди, по результатам которых был установлен диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Далее диагноз, болезнь Вильсона-Коновалова был подтверждён молекулярно-генетическим методом.

В данном клиническом наблюдении отражены особенности течения и трудности диагностики болезни Вильсона-Коновалова.