Ассоциация полиморфизмов генов ZFHX3 и ITGA2 с риском развития инсульта

Васильченко Д. В. 

Научный руководитель: к.м.н., проф. Максимов В. Н.

ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

Кафедра медицинской генетики и биологии

Актуальность. Согласно данным Росстат за 2019 инсульт стал причиной смерти более 129 тысяч человек. В последние годы количество зарегистрированных случаев ишемических инсультов стало превышать частоту инфаркта миокарда в 2-3 раза. 

Диагностика предрасположенности к развитию инсульта, позволит качественно профилактировать наступление случаев нарушения церебрального кровообращения у населения и сократить число фатальных исходов вследствие инсульта.

Цель: изучение ассоциации полиморфизмов генов ITGA2 и ZFHX3 с риском развития инсульта.

Материалы и методы. Группа «Инсульт» составила 324 человека. В качестве контроля отобрано 362 человека. Группы были сформированы на основе популяционной выборки в возрасте 45-69 лет, обследованной ранее в Новосибирске в рамках проекта HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe) в 2003-2005 годах и повторно обследованной в 2015-2017 годах.

Используемые образцы ДНК выделялись методом фенол-хлороформной экстракции. 

В анализ взяты следующие полиморфизмы: rs1126643 гена ITGA2, rs12932445 гена ZFHX3, выбор осуществлялся, основываясь на известных данных о связи данных полиморфизмов с риском развития инсульта.

Полиморфизмы генов тестировали с помощью Real-time PCR в соответствии с протоколом фирмы производителя (зонды TaqMan, Thermo Fisher Scientific, USA) на приборе StepOnePlus.

Результаты. Частоты генотипов всех изучаемых полиморфизма в контрольной группе находятся в равновесии Харди-Вайнберга. Различия по частотам генотипов полиморфизма rs12932445 гена ZFHX3 между группами исследования — достоверны (р<0,001). Относительный риск развития инсульта на протяжении 10 лет наблюдения у носителей аллеля С в 2,22 раза выше (95% ДИ 1.59-3.10; р<0.001), по сравнению с носителями генотипа ТТ.

Ассоциация с инсультом rs1126643 гена ITGA2 не обнаружена.

Выводы. Носительство аллеля С генотипов полиморфизма rs12932445 гена ZFHX3 ассоциировано с повышенным риском развития инсульта. По частотам генотипов полиморфизма rs1126643 гена ITGA2 не было найдено достоверных различий между группой контроля и группой с инсультом.