Научный руководитель: д.м.н. Власов Я.В.

Целью работы явлилось выяснение эпидемиологиечской ситуации по спинальной амиторофии в Самарской области, а также определение лечебно-диагностической тактики, применяющейся к пациентам со СМА в учреждении регионального здравоохранения.

Материал и методы: исследование проводилось при помощи изучения бумажных носителей, хранящихся в архиве СОКБ им. В.Д. Середавина.

Результаты. В СОКБ им. В.Д. Середавина на октябрь 2020 года зарегистрировано 67 историй пациентов со СМА, 21 из которых дети. Из 67 пациентов диагноз «Детская спинальная мышечная атрофия, I тип, Верднига-Гоффмана» (G12.0) установлен 7 детям – 5 девочкам и 2 мальчикам. Старший пациент 2005 года рождения, младший – 2017 года. Диагноз G12.1, кодирующий «Другие наследственные спинальные мышечные атрофии», установлен 37 пациентам, в.т.ч. 12 детям. Из них 16 пациентов женского пола и 21 мужского; младший пациент 2014 года рождения, старший – 1945; в Самаре проживают 12 пациентов, в Тольятти  - 4, в Сызрани – 3, остальные 18 пациентов из области. Диагноз G12.8, «Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы» установлен 13 пациентам, в.т.ч. 1 ребёнку 2007 года рождения; основная часть этих пациентов рождена после 1970 года. Женщин из них 5, мужчин – 8. В Самаре и Тольятти проживает по 5 человек, ещё 3 – в области. Стационарно пациентам проводилась в основном метаболическая терапия.

Выводы. Население СО насчитывает немногим больше 3 млн человек, поэтому можно говорить об 1,85 выявленных случаях СМА на 100 000 населения, что в 4,5—5,5 раз ниже среднего по миру и по РФ [1]. Предположительно, это указывает на несовершенство диагностики СМА в регионе. В настоящее время фонд «Круг Добра» обеспечивает ЛС пациентов со СМА. Проблемы гиподиагностики могут быть решены на федеральном уровне при участии ФКД расширением программы неонатального скрининга с использованием современных диагностических технологий.