Научный руководитель: д.м.н. Власов Я.В.

Цель работы: изучить технологии и состояние уровня оказания медицинской помощи и ЛО пациентам с орфанными заболеваниями; выявить проблемы и рассмотреть варианты их решения.

Материал и методы: изучение российской и зарубежной литературы, стратегических программ и нормативно-правовых актов по теме.

Результаты и обсуждение. Состояние технологий и уровня оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с орфанными заболеваниями не соответствует таковому, установленному российской конституцией и 323-ФЗ.

С целью повышения уровня качества ОМП орфанным пациентам необходимо: проведение усовершенствованной скрининговой программы новорождённых, дополненной как минимум тестами на заболевания из перечней «14 ВЗН» и «17 нозологий»; создание единого регистра пациентов с орфанными заболеваниями, включающих не только пациентов с «17 нозологий» и «14 ВЗН»; проведение программы организации сетей экспертных центров.

В большинстве регионов РФ необходима разработка и доработка систем нормативно-правовых актов, регламентирующих оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечение по программам «14 ВЗН» и «17 нозологий»; требуется разработка клинических рекомендаций по большинству орфанных нозологий.

Для улучшения качества оказания медицинской помощи орфанным пациентам необходимо создание общественных советов и наделение их функцией общественного контроля доступности лекарственного обеспечения и качества оказания медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями.

В итогах проведённой работы можно также подчеркнуть, что для решения вопросов лекарственного обеспечения орфанных пациентов необходима «федерализация» финансирования лекарственного обеспечения орфанными препаратами путём возложения обязанностей по финансовому обеспечению всей программы «17 нозологий» на федеральный бюджет, или при помощи постепенного внесения в программу «ВЗН» нозологий из перечня программы «17 нозологий» и нозологий из общего перечня орфанных заболеваний, а также софинансирование ЛО пациентов с этими нозологиями при помощи Фонда «Круг Добра».