Роль генетической диагностики в клиническом ведении пациентов с нарушением формирования пола 46,XY
Белая К.Р.
Научный руководитель – Райгородская Н.Ю. д.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии СГМУ им. В.И. Разумовского

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ
Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии.

Введение: 46,XY Нарушения формирования пола (НФП) – гетерогенная группа моногенных заболеваний. Для установления нозологического варианта НФП требуется проведение ДНК-диагностики.

Цель исследования: Определить роль молекулярно-генетической диагностики в клиническом ведении детей и подростков с 46,XY нарушением формирования пола.

Материалы и методы: Обследованы 26 детей 0-16 лет с диагнозом 46,XY НФП: 5 девочек, 21 мальчик. Обследование включало клиническую оценку полового развития; определение половых и гонадотропных гормонов; УЗИ гонад и внутренних гениталий; оценку результатов генетического исследования на панели генов НФП методом NGS.

Результаты: Генные мутации были найдены у 16/26 пациентов с НФП. Генетические дефекты, ассоциированные с дисгенезией гонад, имели 7/16 пациентов. Наиболее частым вариантом дисгенезии – у 6/7 пациентов были мутации в гене SF-1. 1 ребенок имел мутацию в гене WT1. У 9/16 пациентов установлены нарушения биосинтеза или действия андрогенов.

Нарушение периферического действия андрогенов установлено у 6/9 пациентов. Мутация в генах, участвующих в биосинтезе андрогенов выявлены у 3/9 пациентов. Результаты молекулярно-генетического исследования явились основанием для выбора пола у 7 детей. Смена гражданского пола была рекомендована 4 пациентам. У остальных детей генетическое обследование позволило выбрать тактику хирургического лечения и назначения заместительной гормональной терапии.

Выводы: Молекулярно-генетическое обследование детей 46,XY НФП позволило решить вопрос о выборе пола у 7 пациентов; констатировать ошибку выбора гражданского пола у 4 пациентов; выбрать тактику хирургического лечения и назначения заместительной гормональной терапии.