«Различные генетические варианты лицевых расщелин. Типы их наследования»

Косырев Н.А.

Научный руководитель: ст. преподаватель Курчатова М.Н.

ФГБОУ В.О Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава РФ,

кафедра общей фармакогнозии и ботаники

Актуальность: Расщелина лица является одним из самых тяжелых врожденных пороков по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме. Он может возникать вследствие взаимодействия генетических и экзогенных факторов. Важнейшими факторами являются отягощенная наследственность и различные вирусные заболевания впервые 1,5-2 месяца беременности.
Цель работы: анализ литературных данных по различным генетическим вариантам лицевых расщелин и типам их наследования.
Материалы и методы: проанализированы различные литературные источники, посвященные данной теме. Результаты: Анализ показал, что данная патология имеет несколько различных форм среди больных с рядом своих особенностей: 1) моногенные формы (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом) – 12,8%; 2) хромосомные формы – 2,6%; 3) мультифакторые формы – 48,7%; 4) тератогенные формы – 16,4%; 5) формы с неустановленной этиологией – 12,8%. По анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа выделяют: 1) собственно расщелины лица – срединная, косая, поперечная; 2) расщелины верхней губы (наиболее часто встречающийся) – врожденная скрытая, врожденная неполная, врожденная полная; 3) расщелины нёба – скрытая, полная, неполная.
Вывод: расщелина лица образуется на ранней стадии внутриутробного развития и вызвана различными спонтанными мутациями, спровоцированными различными тератогенными факторами. Частота возникновения данной аномалии составляет 0,6-1,6 случая у 1000 новорожденных. Однако среди всех врожденных пороков развития патология составляет 13%, а по распространенности занимает 3 место.