Skip to Content

Прогерия детского возраста

ID: 2014-05-3881-T-3231
Тезис
СГМУ им. В.И.Разумовского

Прогерия детского возраста

Тальникова Е.Е.

Научный руководитель: к.м.н ассистент Шерстнева В.Н.

ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского» Минздрава России

Кафедра кожных и венерических болезней

Цель работы: показать клинико-морфологические изменения при редком генетически-обусловленном заболевании, характеризующимся преждевременным старением в детском возрасте.

Прогери́я (греч. progērōs преждевременно состарившийся) – комплексная мезоэктодермальная дисплазия. Выделяют две формы прогерии: детская - Hutchinson Gilford Progeria Syndrome(HGPS) и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Преждевременное старение в детском возрасте было описано в 1886 году английским врачом Dr. Jonathan Hutchinson. Термин «прогерия» был введен Dr. Hastings Gilford,который изучил клинико-морфологические признаки этой патологии.

HGPS вызван спорадической аутосомно-доминантной мутацией в гене LMNA, который осуществляет синтез белка Lamin A, который является основой для клеточного ядра и носит название прогерин. Он делает ядра нестабильными, в результате приводя к ускорению процесса старения и развитию прогерии.

Первые признаки заболевания возникают у детей на первом или втором году жизни. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа,тонкий клювовидный нос, микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, оттопыренные уши. Кроме того,отмечается исчезновение подкожной жировой клетчатки, гиперпигментация,истончение кожи,которая становится  сухой, морщинистой, местами – склеродермоподобной. Ногтевые пластинки дистрофичные, аномальной формы,могут отсутствовать. Наблюдается преждевременное поседение,алопеция. Брови и ресницы редкие,тонкие. Больные отстают в половом развитии. Интеллект не страдает. Характерна сосудистая патология,которая может привести к летальному исходу.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Халлермана-Штрайфа, синдромом Коккейна,врожденной пойкилодермией, склеродермией.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Несмотря на редкость возникновения прогерии, знание основных клинико-морфологических изменений необходимо для дифференциального диагноза с рядом дерматозов, имеющих сходную клиническую картину.

Ключевые слова

дерматовенерология
0
Ваша оценка: Нет



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика