В последнее время большое внимание  уделяют участию в патогенетических процессах мозгового инсульта толл-рецепторам. Функциональный полиморфизм генов толл-рецепторов, реализует свое действие на начальных этапах воспаления, на характере протекания защитных реакций и предрасположенности к ряду заболеваний

Цель исследования: оценить степень экспрессии TLR2, TLR4 на моноцитах, в том числе и с учетом носительства выявленных генотипов и аллелей генетического полиморфизма TLR6(Ser249Pro.

Материалы и методы: материалом исследования послужила ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной крови больных ишемическим инсультом (n=128; 52±5,4 лет) и относительно здоровых резидентов (n=113; 43±5,4 лет) обоих полов. В качестве метода исследования использовалась ПЦР с электрофоретической детекцией продуктов амплификации. Степень экспрессии TLR2, TLR4 на моноцитах исследовали мультипараметрическим методом иммунофлюоресцентного анализа.

Результаты: молекулярно-генетическое исследование показало, что носителей полиморфного варианта TLR6-249Ser/Ser среди больных мозговым инсультом оказалось 15,4%, -249Ser/Pro-генотип имели 21,1%, 63,5% явились мутантными гомозиготами. Частота Ser-аллеля составила 0,28, Pro-аллеля 0,72. Среди резидентов контрольной группы 26,5% явились нормальными гомозиготами, 38,9% - гетерозиготами и 34,6% имели генотип-249Pro/Pro (χ2=15,3, р=0,0005). Частота дикого аллеля составила 0,46, мутантного аллеля 0,54 (χ2=15,4, р=0,0005). У больных - носителей Ser-аллеля TLR6 степень экспрессии TLR2 составила 27,1±4,2%, TLR4 21,8±3,6% в отличие от таковых контрольной группы, где эти показатели равны  20,6±4,4% и 18±5,7% (u, р<0,05). Обладатели Pro-аллеля данного рецептора имели степень экспрессии TLR2 в пределах 36,8±9,9%, TLR4 – 36,1±12,7%, в то время как у здоровых носителей Pro-аллеля 22,7±6% и 22,3±6,5% соответственно (u, р<0,0001).

Вывод: в сравнении с контрольной группой у больных мозговым инсультом отмечено частотное преимущество в носительстве  генотипа TLR6-249Pro/Pro и аллели TLR6-249Pro, что повышает риск развития острого нарушения мозгового кровообращения (OR=2,15). Кроме этого, носительство мутантной аллели влияет на степень экспрессии TLR2 и TLR4 незначительно в условиях нормы и более существенно при ишемическом инсульте.