Skip to Content

клиническое течение врожденной дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21

ID: 2015-05-3928-T-5153
Тезис
СГМУ им В.И.Разумовского

p { margin-bottom: 0.25cm; direction: ltr; color: rgb(0, 0, 0); line-height: 120%; }p.western { font-family: "Liberation Serif","Times New Roman",serif; font-size: 12pt; }p.cjk { font-family: "Droid Sans Fallback"; font-size: 12pt; }p.ctl { font-family: "FreeSans"; font-size: 12pt; }

Клиническое течение врождённой дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21

Исаханян Л.Ю.

Научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Цель: выявить особенности клинического течения врождённой дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21.

Материалы и методы: Проведён анализ 19 историй болезни пациентов с ВДКН в возрасте от 1 до 16 лет. Проведена оценка анамнеза, жалоб, осмотра, лабораторных показателей: натрий, калий, активность ренина плазмы, 17-гидроксипрогестерона и тестостерона в сыворотке крови. I группу составили 16 с сольтеряющей формой, II группу — 3 пациента с вирильной формой заболевания.

Проведено молекулярно-генетическое исследование гена CYP-21 на частые мутации на базе ФГБУ ЭНЦ г. Москва.

Результаты: при изучении анамнеза детей I группы выявлены частые срыгивания, плохая прибавка в массе тела, гиперкалиемия, гипонатриемия. Неонатальный скрининг проведён у 9 пациентов (медиана уровня 17-OHPg (Ме) =322,26 нмоль/л), у остальных 7 пациентов скрининг на АГС не проводился. Заместительную гормональную терапию кортефом и кортинеффом с рождения получали 8, в 2-4 месяца — 9 пациентов, с 2,5 лет — 1 пациент. При осмотре средние показатели физического развития имели 10, ниже среднего — 4, выше среднего 2 пациента. Костный возраст опережал паспортный на 2 года у 5 пациентов, на 3-4 года — у 2 пациентов. Повышенный уровень 17-OHPg был отмечен у 8 пациентов(20,2+/-15,63).

У детей II группы сольтеряющих симптомов не было. Неонатальный скрининг проведён у 1 пациента(331 нмоль/л). Кортеф с рождения получали 2 пациента, с 10 лет — 1 пациент.

При осмотре среднее физическое развитие имели все пациенты данной группы. Костный возраст опережал паспортный на 6 лет у 1 пациентки, у 2-х соответствовал возрасту. Уровень 17-OHPg был повышен у всех пациентов (17,5+/-12,1).

В результате проведённого анализа у пациентов с сольтеряющей формой был получен следующий спектр мутаций: del2spl, I2spl, q318X/Q318X, R356W, delA2 or LGC, R356W/R356W, Q318X и R356W, E3del, I172N, I2spl/Q318X, I5spl. C вирильной формой заболевания: R356W, I2spl.

Выводы: 1) Проведённый анализ показал, что при R356W мутации отмечается более тяжёлое клиническое течение заболевания с синдромом гиперандрогении, с выраженными внешними дефектами. 2) У пациентов с I5spl сольтеряющие кризы возникают наиболее чаще.

Ключевые слова

врожденная дисфункция коры надпочечников
0
Ваша оценка: Нет



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика