Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа у пациентки 15-ти лет. (Клинический случай)
Корнеева К.А

Научный руководитель: д.м.н., Райгородская Н.Ю
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ
Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии
 

Актуальность исследования: Синдром МЭН 1 типа – редкое наследственное заболевание,  сочетает в себе гормонально активные  опухоли паращитовидных желез, островкового аппарата поджелудочной железы и аденогипофиза.  Распространенность от 1 до 10 на 100 000 населения. Заболевание  обусловлено  мутацией гена супрессора опухолевого роста, с чем связывают дебют заболевания в раннем возрасте и полиорганный характер поражения. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования.  Компоненты заболевания появляются в разные возрастные периоды,  установив диагноз необходимо проводить тщательный скрининговый контроль состояния.

Цель: Определить значимость молекулярно – генетического обследования при выявлении нейроэндокринной опухоли у ребенка 9 лет

Описание клинического случая: У пациентки Н., в возрасте 9 лет на фоне периодических приступов гипогликемии выявлено объёмное образование тела поджелудочной железы ( заподозрена инсулинома).   На базе Российской ДКБ  проведена энуклеация инсулиномы поджелудочной железы. В послеоперационном периоде сохранились симптомы гипогликемии с минимальными клиническими проявлениями: слабость, вялость, повышение аппетита. На КТ брюшной полости выявлено объёмное образование хвоста поджелудочной железы . Проведена резекция хвоста поджелудочной железы.

После операции было выполнено  иммуногистохимическое исследование. По результатам иммуногистохимии выявлены высокодифференцированные  глюкагон-продуцирующая  НЭО и инсулинома поджелудочной железы. Учитывая ранние клинические проявления, заподозрен синдром МЭН 1 и проведено молекулярно – генетическое исследование, при котором  выявлена мутация в гене менина, расположенном в длинном плече хромосомы 11. При обследовании мамы и брата девочки определена та же мутация.  После подтверждения диагноза ежегодно проводился скрининг компонентов МЭН. Через 5 лет от дебюта заболевания по данным МРТ и гормонального обследования диагностирована микроаденома гипофиза, продуцирующая СТГ и пролактин.  Микроаденома выявлена на доклинической стадии

Вывод: Молекулярно – генетическое обследование позволяет своевременно установить диагноз и составить прогноз течения заболевания,сделать скрининг на доклиническом этапе исследования, выявить компоненты заболевания на доклиническом этапе. А-Д тип наследования позволяет выявить мутацию гена у ближайших родственников до появления признаков заболевания.