Научный руководитель: д.м.н., доцент Филина Н.Ю.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Цель: провести анализ клинико-лабораторных данных пациентов с различными формами неиммунного сахарного диабета (СД).

Пациенты и методы: обследовано 25 детей с нетипичным течением СД в возрасте от 2 до 17 лет, находящихся на обследовании в ДЭО КБ им.С.Р.Миротворцева СГМУ. Обследование осуществлялось в соответствии с алгоритмом ведения пациентов с СД, дополнительно проведено молекулярно-генетическое обследование (МГО) методом параллельного секвенирования.

Результаты: С 2014 по 2018 гг. по результатам МГО у 9 (36%) детей выявлены мутации, обуславливающие нарушение углеводного обмена: из них MODY 1 диагностирован в 4% случаев, MODY 2 – у 12% пациентов, MODY 3 – у 4%, MODY 7 – у 4%, мутация в гене RFX6 – у 4%, мутация в гене GLIS3 - у 4%, мутация в гене INSR – у 4%. При анализе анамнестических и клинико-лабораторных данных для пациентов с выявленными мутациями были характерны: наследственная отягощенность по СД у близких родственников (78%), случайность выявления гипергликемии (62%), отсутствие кетоацидоза в дебюте на фоне длительной гипергликемии (78%); отсутствие аутоантител (АТ) (100%); возможность максимального снижения дозы инсулина вплоть до полной его отмены без периодов декомпенсации (20%); длительный период низкой/отсутствия потребности в инсулине (100%); нестабильный уровень глюкозы в крови при строгом соблюдении режима питания и дозировки инсулина (12%), избыток массы на момент дебюта СД (25%). Показатель медианы HbA_1C в дебюте составлял – 7.31 [5.19;13.08]; на фоне лечения - 6.7 [4.7;  7.7].

Варианты терапии пациентов с неиммунными формами: диетотерапия – 1 (11%), метформин – 4 (57%), монотерапия пролонгированным инсулином – 1 (11%), «интенсифицированная» инсулинотерапия – 3 (21%).
Выводы: При МГО пациентов с неклассическим течением СД в 36% случаев выявлен диабет неиммунного генеза. У детей при отсутствии кетоацидоза, АТ, низкой/отсутствия потребности в инсулине необходимо проводить МГО для верификации неиммунного СД.