Гамартома гипоталамуса (ГГ) – врожденная неопухолевая гетеротопия, возникающая в результате генетически детерминированного нарушения роста и дифференцировки клеток зародышевых листков на ранних стадиях эмбриогенеза, в большинстве случаев содержит способные к автономному функционированию люлиберин-секретирующие нейроны. Эктопическая секреция ГТ-РГ индуцирует преждевременное половое развитие (ППР), активизация секреции соматостатина, стимулирующего выработку соматомедина С - ускорение дифференцировки костного скелета. 

Цели и задачи. Изучение катамнеза пациенток с истинным ППР на фоне ГГ. 

Материалы и методы. Анализ историй болезни девочек от момента верификации диагноза в раннем возрасте (до 2-х лет) до периода активного пубертата (16-18 лет). 

Результаты. Пациентка А. впервые обследована в возрасте 13мес в связи с прогрессированием развития молочных желез, появлением менструально-подобных выделений и опережением физического развития (SDSроста +3,8). Установлены ускорение дифференцировки костного скелета, пубертатный характер реакции гонадотропинов при проведении пробы с диферелином (макс уровни ЛГ 65,19мМЕ/мл; ФСГ 60,1мМЕ/л). Пациентка С. впервые обследована в возрасте 21мес в связи с прогрессированием развития молочных желез и опережением физического развития (SDSроста +3,7). Установлены ускорение дифференцировки костного скелета, пубертатный характер реакции гонадотропинов при проведении пробы с диферелином (макс уровни ЛГ 28,1мМЕ/мл; ФСГ 18,5мМЕ/л). При проведении МРТ у девочек визуализированы изоинтенсивные, не накапливающие контраста образования, в первом случае 7*5мм в области мамиллярных телец, во втором случае – 7,7*6,0мм исходило из дна III желудочка. Проведено лечение трипторелином (3,75мг 1 раз в 28 дней), на фоне которого достигнуты замедление дифференцировки костного скелета и регресс полового развития. В первом случае лечение завершилось в возрасте 11лет. Пуберт характеризовался менархе (в 12лет), менструальной дисфункцией по типу аномального маточного кровотечения, нейро-вегетативными и психо-эмоциональными расстройствами. Во втором случае лечение завершилось в возрасте 9лет. Пубертат характеризовался менархе (в 12лет), олигоменореей, нейро-вегетативными и метаболическими расстройствами. В обоих случаях прогрессирующего роста ГГ при динамическом МР-контроле, нарушений электрической активности головного мозга и геластических приступов не зарегистрировано. 

Выводы. Синтетический аналог природного ГТ-РГ трипторелин является эффективным методом лечения истинного ППР на фоне ГГ. Для периода полового развития девочек с истинным ППР на фоне гормонально-активных ГГ характерны различные варианты менструальной дисфункции, нейро-эндокринных и психо-эмоциональных нарушений.