Половое развитие детей с гоносомным мозаицизмом
Корнеева К.А.
Научный руководитель – доц. Райгородская Н.Ю.
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ
Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии.

Введение. Нарушение формирования пола (НФП) – это врожденные гетерогенные состояния, обусловленные хромосомными, гонадными, фенотипическими дефектами развития половой системы. Наиболее частой причиной являются различные варианты мозаицизма по половым хромосомам. 
Цель исследования. Проанализировать половое развитие детей с гоносомным мозаицизмом в период полового созревания.
Материалы и методы.Проведена оценка полового развития у 5 мальчиков и 2 девочек в возрасте 13±0,7 лет с мозаицизмом по половым хромосомам. Кариотип 45,Х/46,ХY был у 4 детей; сложные варианты гоносомного мозаицизма – 3. Диагноз НФП поставлен в возрасте от 3 мес до 12 лет, смена пола с мужского на женский была проведена 1 ребенку. Период наблюдения составил 1,5±0,5 лет. Обследование включало сбор анамнеза, осмотр, оценку физического и полового развития, УЗИ гонад и внутренних гениталий; гормональный уровень ЛГ, ФСГ, тестостерона, эстрадиола, онкомаркеров герминативных опухолей.
Результаты.По данным анамнеза двойственное строение наружных половых огранов при рождении имели 6 из 7 детей.  Пластика наружных гениталий в соответствиис выбранным полом проведена детям возрасте 3,1±1 года. При первичном обследовании дисгенетичные гонады были обнаружены у 5, проведена гонадэктомия; овотестикулярные гонады – у 1 ребенка,проведена сепарация гонад с сохранением овариального компонента; тестикулы в паховом канале имел 1 пациент, проведена орхиопексия. Матка и маточные трубы различной степени зрелости были обнаружены и удалены у 4 мальчиков, сохранены у 2 девочек. При обследовании в возрасте 12-14 лет задержка роста установлена у 5 детей со стигмами дисэмбриогенеза. Врожденные аномалии развития сердечно-сосудистой системы имели пять детей. Самостоятельная инициация пубертата зафиксирована у 6 пациентов в возрасте 12±0,5,одна девочка находилась на заместительной гормональной терапии. Отмечено  повышение уровня ФСГ в возрасте 11,3±0,4 лет у 6 пациентов. Повышение уровня ЛГ отмечается с 13±0,5 лет. У пациентки с овотестис при рождении гормональные показатели в норме. По результатам ультразвукового исследования и определения онкомаркеров в сыворотке крови, герминативные опухоли не диагностированы. 
Выводы.Половое развитие у всех мальчиков с ГМ характеризовалось: гипотрофией гонад в сочетании с нарушением тестикулярного кровотока и микролитиазом, микропенией. Повышение ФСГ определялось с периода инициации пубертата, что свидетельствует о несостоятельности функции клеток Сертоли.