Skip to Content

Семейный случай синдрома Блау

ID: 2023-09-376-T-19685
Тезис
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России

Семейный случай синдрома Блау

Безменова М.Д.

Научный руководитель: к.м.н., доцент Спиваковский Ю.М.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра факультетской педиатрии

Актуальность. Расширение возможностей медицинской генетики позволяет идентифицировать новые и редкие заболевания, которые до этого времени скрывались под маской иной соматической патологии.
Синдром Блау (СБ) - редкое генетическое ауто-воспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, возникающее вследствие мутации в гене паттерн-распознающего рецептора NOD2/CARD15, относящееся к группе гранулематозные заболеваний. К классическим критериям синдрома Блау относят дебют на 1 году жизни и триаду: артрит, увеит, поражение кожи.

Целью настоящей работы является изучение особенности клиники и лечения СБ у трех детей из одной семьи, протекавшего под маской ювенильного артрита (ЮА).

Пациенты и методы. Проанализированы истории болезни трех братьев, наблюдавшихся в педиатрическом отделении №2 Университетской КБ №1 им.С.Р.Миротворцева СГМУ.

Результаты. В представляемом случае в семье дебют заболевания у второго и третьего ребенка зафиксирован примерно в одинаковом возрасте 2х лет. В этот период у обоих отмечалось появление отеков лучезапястных суставов, которые трактовались, как множественные гигромы. Спустя длительное время первый из этих детей попал в поле зрения ревматологов, где прошел классический путь ребенка с ЮА от НПВС до ГИБП. В этот период был осмотрен и старший ребенок в семье, условно здоровый, у которого были выявлены уже сформировавшиеся контрактуры мелких суставов кисти. Путь младшего ребенка к данной терапии был значительно короче. В последующем, после консультации в НИИР им. В.А.Насоновой, методом прямого автоматического секвенирования всем детям был проведен анализ гена NOD2 и верифицирован синдром Блау, тогда же выявлены признаки увеита.
 

Заключение. В данный момент времени все дети получают различные варианты ГИБП. Таким образом, для постановки точного диагноза недостаточно просто рассматривать соответствующую ему клиническую картину, необходимо расширять поиски за счёт использования современных, в том числе молекулярных, методов диагностики.

Ключевые слова

Синдром Блау, ауто-воспалительные заболевания
5
Ваша оценка: Нет Средняя: 5 (1 голос)



Яндекс.Метрика