Актуальность: Гликогеноз - врожденное заболевание, ведущее к тяжелому поражению печени и возникновению вопроса о необходимости трансплантации.

Цель: описать клинический случай пациента Н., 2003 г., с гликогенозом 1b типа, перенесшего трансплантацию печени.

Задачи: 1.Изучить особенности тяжелого течения гликогеноза и определить показания к проведению трансплантации печени у данного больного. 2.Проанализировать катамнез пациента после трансплантации печени.

Материалы и методы: на базе архива УКБ №1 им. С.Р. Миротворцева СГМУ и ОДКБ г. Саратова проведен ретроспективный анализ историй болезни и пациента Н. за 10 лет.

Результаты: Болен с рождения. Впервые обследован в клинике в возрасте 1 мес., выявлена гепатоспленомегалия, гиперлипидемия, синдром цитолиза. В 1г.4 мес. обследован в НЦЗД РАМН, диагноз: Гликогеновая болезнь 1 b тип (гепатоспленомегалия, синдром цитолиза: АЛТ 219 ед/л, АСТ 220 ед/л, гиперхолестеринемия 8,3 ммоль/л, гипогликемия 0,65 ммоль/л). В 2 г. 2 мес. – клиническая смерть на фоне пневмонии. В 2 г.7мес. в НЦЗД РАМН, выявлен вторичный миелодиспластический синдром, усиление ферментемии, гипогликемии. В 2 г.11 мес. (УКБ №1 им. С.Р. Миротворцева) -  отмечено увеличение печени + 13см, прогрессирование анемии (Нb 59г/л), ускорение СОЭ до 70 мм/ч, усиление цитолиза - АЛТ 181 Ед/л, АСТ 177 Ед/л). Появилась примесь крови в стуле, проведена колоноскопия (эрозивный проктосигмоидит). Диагноз: НЯК, назначена терапия салофальком, гемоколит купирован (позже верифицирована Б. Крона). Сформировалось типичная для гликогеноза внешность: «кукольное» лицо, большой живот, тонкие конечности, венозная сеть на груди и животе, отставание в физическом и психическом развитии. Учитывая тяжелое течение гликогеновой болезни (утренняя тощаковая гипогликемия 0,9 -1,3 ммоль/л на фоне заместительной терапии крахмалом и глюкозой) в сочетании с Б. Крона, тяжелую хроническую нейтропению, отставание в психическом и физическом развитии, в 11 лет  (2014 г.) в ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», г. Москва,  выполнена ортотопическая трансплантация левой доли печени от живого родственного донора (мать). Назначена иммуносупрессивная терапия (Адваграф), констатирована положительная динамика с улучшением качества жизни. В 16 лет – рост 163 см, вес – 45 кг. Сейчас пациенту 19 лет, получает супрессивную терапию, функция трансплантата печени хорошая.

Выводы: 1. Тяжелая тощаковая гипогликемия, высокий уровень цитолиза, гиперхолестеринемия, гепатоспленомегалия определяют тяжелое течение гликогеноза 1 b типа. 2. Своевременная трансплантация печени способствует как восстановлению функции печени, так и нормальному физическому развитию пациента. 3. В посттрансплантационном периоде пациентам необходима длительная иммунносупрессивная терапия