ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра госпитальной педиатрии и неонатологии

Запоздалая диагностика – создание сложностей в терапии.

АВТОР: Кручинкина О.М.

Научный руководитель – ассистент, к.м.н. Воротникова Н.А.

Актуальность. Клинико-лабораторная картина гликогеноза многообразна, что затрудняет своевременную диагностику, приводит к инвалидизации.

Цель. Описать и провести анализ течения гликогеновой болезни у пациента В., 3-х лет.

Задачи.1.Оценить последствия поздней постановки диагноза. 2.Изучить клинико-лабораторные проявления гликогеноза в детском возрасте.  

Материалы исследования. На основании архива УКБ №1 им. С.Р. Миротворцева СГМУ проанализированы ф. №003/у с 2016 г.- 2017 г.г. пациента В., 3 г.

Результаты. Мальчик родился без отклонений в состоянии здоровья, но в год родители отметили большие размеры живота; амбулаторно - с. цитолиза (АЛТ-147 ед/л, АСТ-144 ед/л). К врачу не обращались, лечения не получал; стал отставать в физическом развитии.  В 2 г. обследован в УКБ №1 им. С.Р. Миротворцева: гепатомегалия, прогрессирование с. цитолиза, в ОАК – анемия, СОЭ 33 мм/ч; исключены вирусные гепатиты, ВПГ, ВЭБ, токсоплазмоз, диагноз: «Хронический криптогенный гепатит высокой степени активности», назначены гепатопротекторы. Сформировалась «кукольная» внешность. В 3г.2м. в ФГБУ «ПФМИЦ» г. Н. Новгорода диагностирована гепатоспленомегалия, увеличение лимфоузлов в воротах печени при нормальном гемодинамических характеристиках, повышенная эхогенность и обеднение сосудистого рисунка печени (УЗИ); с.цитолиза, с.печеночно-клеточной недостаточности. Выполнена лапароскопическая биопсии печени (гистологическая картина гликогеноза I типа), фиброэластометрия печени – эластичность печени 2.3 Кпа (стадия фиброза F0). Анализ крови - 30% гликогенположительных лимфоцитов. Диагноз: Гликогеновая болезнь печени. Гликогеноз (I или III). Хронический гепатит обменной этиологии, биохимическая акт. II степени, ПН 1-2 ст., F0. Назначена диета, кукурузный крахмал, гепатопротективная терапия, терапия анемии. Рекомендована консультация трансплантолога г. Москвы.

Выводы.1. Запоздалая диагностика гликогеноза обуславливает назначение дорогостоящих курсов обследования и лечения. 2.При наличии у ребенка   раннего возраста гепатомегалии, с. цитолиза и печеночно-клеточной недостаточности, отставания в физическом развитии, необходимо исключить гликогеновую болезнь печени.