Введение. Синдром Шаафа-Янг – редкое наследственное заболевание, характеризующееся расстройством развития нервной системы с необратимым влиянием на организм. В раннем возрасте отмечаются: гипотония, плохое сосание, развитие контрактур на суставах кисти. При взрослении выявляются умственная отсталость различных степеней, гормональные нарушения. Данные нарушения заключаются в ошибке MAGEL2 (SHFYNG; OMIM # 615547, ORPHA: 398069)

Материал и методы. Проведен анализ истории болезни и обследование пациента, 2016 г. р. Выполнено полное секвенирование генома в медико-генетической лаборатории.

Результаты. Мальчик, 2016 г. р., от первой беременности, срочных родов. Беременность осложнялась хронической внутриутробной гипоксией плода. Масса при рождении 3570 г, рост 52 см, Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Грудное вскармливание до 1-го года. Наблюдается неврологом: общее недоразвитие речи. В 3,6 лет отмечалась эмоциональная лабильность, задержка развития речи, повторение действий за другими детьми. Неврологом был поставлен диагноз «энцефалопатия неуточненная».

Данные на момент осмотра: вес 27 кг, рост 121 см (ИМТ=18.4 кг/м2 нормальная масса тела). Физическое развитие низкое. По росту соответствует возрасту.

Анамнез заболевания: до 1,5 лет развивался по возрасту, затем мама стала отмечать задержку в развитии ребенка. В 2,5 года появились нервные тики. В 3,5 года был поставлен диагноз гиперкинетические расстройства, сенсомоторные нарушения. С этого возраста стал заниматься с дефектологом, логопедом и психологом с положительной динамикой.

Объективный осмотр: умственная отсталость, расстройство аутистического спектра, физическое развитие низкое. Фенотип: оттопыренные уши, глазной гипертелоризм, длинные ресницы, низкое небо, седловидная щель.

При полногеномном секвенировании выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 1 экзоне гена MAGEL2, приводящая к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны в статусе de novo. Данная мутация также была выявлена у отца пробанда в гетерозиготной форме.

Заключение. Клинический случай данного пациента отражает стандартное течение синдрома Шаафа-Янга (умственная отсталость, эмоциональная лабильность, низкое физическое развитие). Постановку данного генетического заболевания подтверждает выполненное молекулярно-генетическое исследование.

Литература

1. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01557-8
2. https://omim.org/entry/615547?search=615547&highlight=615547