Научный руководитель: к.м.н., доц. Панина О.С.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра госпитальной, поликлинической педиатрии и неонатологии

Актуальность: Проблема рождения детей с врожденной и наследственной патологией, в первую очередь с врожденными пороками развития (ВПР), сохраняет свою актуальность и имеет серьезную социально-медицинскую значимость.

Цель: выявить проблемы диагностики, лечения и профилактики ВПР на примере клинических случаев.

Материалы и методы. Проанализированы показатели работы неонатальной службы МУЗ «ПЦ» г. Энгельса за 2010-2012гг., а также два случая рождения детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР).

Результаты. По данным МУЗ «ПЦ» г. Энгельса за 2010г. – 2012г. количество родов, закончившихся рождением живого новорожденного, составило 14092 случая (4674, 4858, 4560 случая, соответственно). Среди них на этапе родильного дома выявлено 119 случаев ВПР. В структуре ВПР превалируют изолированные формы (80,7%), доля случаев с МВПР составила 19,3%. Среди МВПР 73,9% приходится на хромосомные синдромы, 26,1% - доля МВПР неуточненной этиологии.

Среди изолированных форм пороки сердечно-сосудистой системы составили 27,8%, пороки костно-мышечной системы – 16%, пороки лица и шеи – 11,8%, пороки пищеварительной системы – 8,4%, пороки мочевыделительной системы – 8,4%, пороки ЦНС и органов чувств – 5%, пороки дыхательной системы – 0,8%, прочие пороки – 2,5%.

При анализе факторов риска выявлено, что 80,7% матерей были в возрасте от 18 до 35 лет, старше 35 лет – 16,8%, юные первородящие составляли 2,5%. Среди женщин в возрасте от 18 до 35 лет первородящие составили 41,7%, вторая беременность имела место у 30,7% женщин, третья и более беременность – у 28,7% женщин. Среди женщин старше 35 лет первородящие составляли 10% случаев, повторнородящие составляли 10% случаев, III и более беременность – в 80% случаев. Отягощенный акушерский анамнез выявлен у 26,9% женщин. Ошибки или полное отсутствие комплексной пренатальной диагностики ведет к рождению детей с тяжелыми ВПР, в некоторых случаях, не поддающихся коррекции.

Нами проанализировано два клинических случая  рождения детей с МВПР. В первом случае по данным пренатального УЗ-скрининга ВПР у плода выявлено не было, во втором случае женщина не состояла на учете в женской консультации, не обследовалась во время беременности.

Выводы. Для раннего выявления и коррекции ВПР необходимо проведение генетического консультирования, периконцепционной профилактики, комплексной пренатальной диагностики и постнатальной диагностики в максимально ранние сроки после рождения.