Skip to Content

Трудности дифференциальной диагностики. Кто бы мог предположить? Врожденная аплазия мышечной стенки желудка: интересный клинический случай

ID: 2015-05-376-A-4926
Оригинальная статья (свободная структура)
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава РФ Кафедра госпитальной педиатрии и неонатологии

Резюме

Врожденные пороки развития занимают одно из ведущих мест среди причин младенческой смертности. Снижение числа рожденных детей с аномалиями развития – задача, на решение которой направлен целый ряд мероприятий, утвержденных Минздравом России. Это и формирование здорового образа жизни у будущих родителей, и прегравидарная подготовка женщин, и, пренатальный скрининг в декретированные сроки, включающий ультразвуковое и биохимические исследования, и проведение пренатальных консилиумов. Благодаря этой работе, значительно возросло качество пренатальной диагностики таких аномалий развития, как пороки сердца и магистральных сосудов (транспозиция магистральных артерий, коарктация аорты, тетрада Фалло, общий артериальный ствол), объемных образований различной локализации, гастрошизис, омфалоцеле, врожденная диафрагмальная грыжа, пороки развития мочевой системы. Однако существует целый ряд аномалий развития, диагностика которых до рождения ребенка значительно затруднена. Это касается некоторых  пороков развития желудочно-кишечного тракта. Одним из таких «немых» на этапе пренатальной диагностики пороков является, в частности, очаговая аплазия мышечной оболочки желудка. Случай наблюдения данного порока развития у новорожденного ребенка и предоставляется в данной работе. 

Ключевые слова

Пороки развития, аплазия

Статья

Беременная Е., 24 года, поступила в ГУЗ «Перинатальный центр» г. Саратова 23.10.2014г.  при сроке гестации 38-39 недель. Беременность вторая, протекала на фоне гестоза второй половины беременности, анемии, хронической внутриутробной гипоксии плода. В декретированные сроки прошла необходимое ультразвуковое и биохимическое исследование на наличие маркеров аномалий развития, без патологии. 26.10.2014г. была родоразрешена путем операции Кесарево сечение (ягодичное предлежание плода).

Родилась доношенная девочка, с оценкой по шкале Апгар   7-7-8 баллов,  весом 3400 г, ростом 53 см. После проведения первичных  мероприятий в родильном зале (санация верхних дыхательных путей, тактильная стимуляция) была переведена в детское отделение в палату интенсивной терапии в состоянии средней степени тяжести за счет неврологической симптоматики. Отмечалась болезненная реакция на осмотр, мышечная дистония, снижение физиологических рефлексов. Через 2 часа после рождения было начато кормление ребенка из рожка, сосательный рефлекс был удовлетворительный, ребенок получил адаптированную молочную смесь в объеме 5мл двукратно, с интервалом в 3 часа. Через 12 часов после рождения состояние ребёнка ухудшилось за счет нарастания неврологической симптоматики, девочка была переведена в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТН).

При поступлении в ОРИТН состояние ребенка было расценено как тяжелое,  на осмотр реагировала вялыми движениями конечностей, стонала. Глаза не открывала, при осмотре - зрачки симметричные, фотореакция зрачков сохранена, симметрична, стробизм. Мышечный тонус диффузно снижен, физиологические рефлексы угнетены. Головка долихоцефалической формы, родовой отек в затылочной области, большой родничок 1,0х1,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа, швы закрыты. Кожные покровы  чистые, пастозные, бледно-розовые, акроцианоз. Тургор мягких тканей удовлетворительный. Подкожно-жировой слой развит умеренно, распределен равномерно. Видимые слизистые чистые, влажные. Форма грудной клетки цилиндрическая, симметричная. Дыхание спонтанное с втяжением межреберий и нижней трети грудины на высоте вдоха. Обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Аускультативно дыхание равномерно проводится во все отделы лёгких, умеренно ослаблено,  единичная крепитация в базальных отделах слева. В дополнительной оксигенации  не нуждалась. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца ритмичные, приглушенные. Пульс на периферических сосудах средних качеств. Гемодинамические показатели стабильны.

Живот мягкий, подвздут, доступен глубокой пальпации. Печень +1,0 см от края реберной дуги, край ровный; селезенка не пальпируется. На осмотре не мочилась. Стула на осмотре не было. Наружные половые органы развиты по женскому типу, анус есть. Разведение тазобедренных суставов в полном объеме.

На основании анамнеза, клинической картины ребенку был выставлен  предварительный диагноз: церебральная ишемия II-III степени, угрожаем по реализации врожденной инфекции.

Было назначено комплексное обследование, в анализах крови на кислотно-основное состояние был выявлен декомпенсированный  метаболический ацидоз (рН 7,05, ВЕ-22). В  общем анализе крови от 27.10.14г.  – умеренная анемия (гемоглобин 150гл), не требующая специфической коррекции и  выраженный лейкоцитоз 40,0х109/л со сдвигом лейкоцитарной формулы влево (палочкоядерные нейтрофилы 11%, юные формы 5%). Была проведена рентгенография органов грудной полости, описана измененная тень сердца, с подозрением на наличие у ребенка врожденного порока сердца с уменьшением легочного кровотока по типу фиброэластоза.

Учитывая тяжесть состояния, ребенку была назначена комплексная терапия, направленная на поддержание витальных функций: охранительный режим, респираторную поддержку в режиме ИВЛ, инфузионную терапию из расчета объёма жидкости 60 мл/кг/сутки (10% глюкоза, с нейропротекторной целью 25% раствор сульфата магния 0,4 мл/кг, 10% раствор глюконата кальция 1 мл/кг). С целью коррекции метаболических нарушений проводилась внутривенная инфузия  раствора  натрия гидрокарбоната 4% , с расчётом по стандартной формуле, антибактериальная терапия (ампициллин 100 мг/кг/сутки). С нейропротекторной целью ребенок получал цитофлавин 2 мл/кгсутки, с кардиотонической целью - адреналин 0,1% 0,1 мкг/кг/минуту. Энтеральное питание ребенка не проводилось.

Несмотря на проводимое интенсивное лечение, состояние ребенка продолжало прогрессивно ухудшаться, и к 14 часам жизни расценивалось как агональное. Ребенок перестал реагировать на осмотр, кожные покровы бледно-серые, с цианотичным оттенком, фотореакция зрачков на свет отсутствовала. Атония, арефлексия. Продолжалась  респираторная поддержка в режиме ИВЛ  (частота заданных дыханий  60 в мин, FiO2 –1,0, pip 23 мм вод.ст., peep 3,1 мм вод.ст.). Тоны сердца глухие, аритмичные, нарастающая брадикардия. Живот подвздут, мягкий при пальпации. Не мочится. 27.10.2014г. в 12ч.45мин. отмечена остановка сердца. Реанимационные мероприятия в полном объеме по истечении 30 минут эффекта не дали и в 13ч.15мин. констатирована  биологическая смерть ребенка. Прожил ребенок 16 часов 20 минут.

Учитывая досуточную летальность пациента, запланированное обследование не было проведено в полном объеме. Ребенок был направлен на патологоанатомическое исследование со следующим диагнозом. Основной диагноз – Врожденный порок сердца,  фиброэластоз? Конкурирующий диагноз - церебральная ишемия III степени,  осложнение - полиорганная недостаточность, состояние после реанимации и ИВЛ.

Патолого – анатомическое исследование проведено 28.10.2014г.  При проведении петолого-анатомического исследования было отмечено, что кожные покровы головы без патологических изменений. Кости черепа подвижные, целые. Большой родничок 0,9х 0,6 см, не выбухает над   поверхностью костей черепа. Твердая мозговая оболочка тонкая, с перламутровым оттенком. Мягкие мозговые оболочки тонкие, прозрачные, с поверхности стекает незначительное количество прозрачной жидкости. Вещество головного мозга синюшного оттенка. Рисунок извилин и борозд не изменен. Сосудистые сплетения полнокровные.   Белое и серое вещество больших полушарий различимо. Проба на пневмоторакс отрицательная с обеих сторон. Дистальный конец интубационной трубки определяется на уровне средней трети трахеи. Легкие воздушной плотной консистенции, темно-красного цвета с участками повышенной воздушности ярко-красного цвета по передней поверхности нижней доли левого легкогоНа разрезе с поверхности  выделяется  темная жидкая кровь. Кусочки, вырезанные из разных отделов обоих  легких,  при погружении в воду – плавают. Листки перикарда гладкие, блестящие. Сердце визуально увеличено, шарообразной формы, смещено влево, масса 34,0. Миокард плотной консистенции, красного цвета. Эндокард тонкий, прозрачный. Толщина миокарда левого желудочка 0,8 см, правого – 0,6 см.   Сосуды основания сердца расположены правильно.

     Из брюшной полости выделилось умеренное количество прозрачной желтоватой жидкости. Слизистая пищевода синюшного оттенка, с продольной складчатостью. Листки брюшины  гладкие, блестящие, розоватого оттенка. В левом верхнем квадранте живота в области большой кривизны желудка обнаружено кишечное содержимое в виде комочков белого цвета со слизью. Стенка желудка на протяжении от кардиального отдела и до середины большой кривизны отсутствует, края дефекта очень тонкие, представлены полупрозрачной пленкой, изнутри покрытой буроватыми слизистыми массами (рис. 1,2).   Слизистая неизменной части желудка сероватого цвета, складчатая. Петли тонкого и толстого кишечника  не увеличены в размерах. Слизистая тонкого и толстого кишечника складчатая, красного цвета. В полости толстого кишечника  меконий. Печень эластической консистенции, на разрезе синюшно-красного цвета. Поджелудочная железа   эластической консистенции, на разрезе дольчатая. Почки не увеличены в размерах, бобовидной формы, поверхность гладкая, с эмбриональной дольчатостью. Анатомический рисунок различим, на разрезе корковое вещество красного цвета, мозговое -  темно-красное. Слизистая оболочка лоханок и чашек чистая, блестящая, гладкая.  Мочеточники не расширены. Селезенка  эластической консистенции, поверхность селезенки тусклая, серого цвета. На разрезе пульпа  темно-вишневого цвета, при проведении обушком ножа соскоб не определяется. Лимфатические узлы не увеличены.

    На гистологическом исследовании: в веществе головного мозга – умеренный периваскулярный отек, полнокровие сосудов вещества мозга. В сердце - гипертрофия и дистрофия кардиомиоцитов, неравномерное кровенаполнение. В легких - альвеолы обычного строения, в просвете альвеол единичные эритроциты, фрагменты бронхиального эпителия. Трахея и бронхи обычного строения.  Печень - дистрофия гепатоцитов, полнокровие синусов, очаги экстрамедуллярного кроветворения; На поверхности капсулы обрывки желез желудка, слизь,   измененная кровь в виде бурых наложений. В капсуле расширенные полнокровные сосуды, мелкие кровоизлияния, лимфоидная инфильтрация. Желудок - стенка желудка в кардиальном отделе  с выраженным истончением мышечной оболочки вплоть до полного отсутствия. 

После проведенного патолого - анатомического и гистологического исследования, был выставлен окончательный диагноз: врожденный порок развития стенки желудка – очаговая аплазия мышечной оболочки желудка со спонтанным разрывом стенки.  Осложнение основного заболевания - отграниченный серозно-геморрагический перитонит, перигепатит, периспленит.  Венозное полнокровие, отек  вещества головного мозга. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов.  Реанимация и интенсивная терапия -  интубация трахеи, ИВЛ в течение  2 часов 45 минут.  Сопутствующее заболевание -  гипертрофическая кардиомиопатия (вес сердца 34,0, толщина миокарда правого желудка 0,6 см, левого желудочка 0,8 см).

Заключение о причине смерти: смерть ребенка Е., 16 часов жизни наступила от врожденного порока развития стенки желудка (очаговая аплазия мышечной оболочки желудка) с её спонтанным разрывом. При сличении клинического и патологоанатомического  диагнозов определено их  расхождение первой категории, обусловленное объективными трудностями диагностики заболевания.

Очаговая аплазия мышечного слоя – редкий порок развития кишечной трубки (частота встречаемости составляет 1 на 10000 рождений). Аплазия (гипоплазия) мышечной оболочки формируется в ранние сроки беременности, на 5-6 неделе внутриутробного развития. Замкнутая кишечная трубка возникает из энтодермы крыши желточного мешка и прилегающего к ней висцерального листка  мезодермы в процессе обособления тела эмбриона от внезародышевых частей. При этом по мере образования головной, хвостовой и боковых туловищных складок выделяются передний, затем задний и средний отделы вторичной кишки. Из передней кишки формируется пищевод, желудок (который образуется в конце 4-ой недели из веретенообразного расширения кишечной трубки) и 12-типерстная кишка с ее производными до места впадения в нее общего желточного протока. Очаговая аплазия мышечной стенки наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в желудке и подвздошной кишке. В желудке дефект мышечной оболочки обычно располагается ниже кардиального отдела в области большой кривизны. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная оболочка выбухают. Без перфорации очаговая аплазия мышечного слоя протекает бессимптомно. После рождения, с началом кормления, как в данном клиническом случае, происходит спонтанная перфорация. 

Литература

  1. Тератология человека. Руководство для врачей/Кирилова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В., Под редакцией Лазюка Г.И., - 2е издание, М:Медицина 1991
  2. Шабалов Н.П. Неонатология: учеб пособие: в 2 т. / Н.П. Шабалов. – 5-е изд., испр. и доп. – МЕДпресс-информ,2009.
  3. Педиатрия Под редакцией Н. П. Шабалова СпецЛит, 2010 г.
0
Ваша оценка: Нет



Оптимальный хостинг для Drupal, Wordpress, Joomla, Битрикс и других CMS, быстрые и надежные сервера, круглосуточная техподдержка Яндекс.Метрика