Беременная Е., 24 года, поступила в ГУЗ «Перинатальный центр» г. Саратова 23.10.2014г.  при сроке гестации 38-39 недель. Беременность вторая, протекала на фоне гестоза второй половины беременности, анемии, хронической внутриутробной гипоксии плода. В декретированные сроки прошла необходимое ультразвуковое и биохимическое исследование на наличие маркеров аномалий развития, без патологии. 26.10.2014г. была родоразрешена путем операции Кесарево сечение (ягодичное предлежание плода).

Родилась доношенная девочка, с оценкой по шкале Апгар   7-7-8 баллов,  весом 3400 г, ростом 53 см. После проведения первичных  мероприятий в родильном зале (санация верхних дыхательных путей, тактильная стимуляция) была переведена в детское отделение в палату интенсивной терапии в состоянии средней степени тяжести за счет неврологической симптоматики. Отмечалась болезненная реакция на осмотр, мышечная дистония, снижение физиологических рефлексов. Через 2 часа после рождения было начато кормление ребенка из рожка, сосательный рефлекс был удовлетворительный, ребенок получил адаптированную молочную смесь в объеме 5мл двукратно, с интервалом в 3 часа. Через 12 часов после рождения состояние ребёнка ухудшилось за счет нарастания неврологической симптоматики, девочка была переведена в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТН).

При поступлении в ОРИТН состояние ребенка было расценено как тяжелое,  на осмотр реагировала вялыми движениями конечностей, стонала. Глаза не открывала, при осмотре - зрачки симметричные, фотореакция зрачков сохранена, симметрична, стробизм. Мышечный тонус диффузно снижен, физиологические рефлексы угнетены. Головка долихоцефалической формы, родовой отек в затылочной области, большой родничок 1,0х1,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа, швы закрыты. Кожные покровы  чистые, пастозные, бледно-розовые, акроцианоз. Тургор мягких тканей удовлетворительный. Подкожно-жировой слой развит умеренно, распределен равномерно. Видимые слизистые чистые, влажные. Форма грудной клетки цилиндрическая, симметричная. Дыхание спонтанное с втяжением межреберий и нижней трети грудины на высоте вдоха. Обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Аускультативно дыхание равномерно проводится во все отделы лёгких, умеренно ослаблено,  единичная крепитация в базальных отделах слева. В дополнительной оксигенации  не нуждалась. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца ритмичные, приглушенные. Пульс на периферических сосудах средних качеств. Гемодинамические показатели стабильны.

Живот мягкий, подвздут, доступен глубокой пальпации. Печень +1,0 см от края реберной дуги, край ровный; селезенка не пальпируется. На осмотре не мочилась. Стула на осмотре не было. Наружные половые органы развиты по женскому типу, анус есть. Разведение тазобедренных суставов в полном объеме.

На основании анамнеза, клинической картины ребенку был выставлен  предварительный диагноз: церебральная ишемия II-III степени, угрожаем по реализации врожденной инфекции.

Было назначено комплексное обследование, в анализах крови на кислотно-основное состояние был выявлен декомпенсированный  метаболический ацидоз (рН 7,05, ВЕ-22). В  общем анализе крови от 27.10.14г.  – умеренная анемия (гемоглобин 150гл), не требующая специфической коррекции и  выраженный лейкоцитоз 40,0х10⁹/л со сдвигом лейкоцитарной формулы влево (палочкоядерные нейтрофилы 11%, юные формы 5%). Была проведена рентгенография органов грудной полости, описана измененная тень сердца, с подозрением на наличие у ребенка врожденного порока сердца с уменьшением легочного кровотока по типу фиброэластоза.

Учитывая тяжесть состояния, ребенку была назначена комплексная терапия, направленная на поддержание витальных функций: охранительный режим, респираторную поддержку в режиме ИВЛ, инфузионную терапию из расчета объёма жидкости 60 мл/кг/сутки (10% глюкоза, с нейропротекторной целью 25% раствор сульфата магния 0,4 мл/кг, 10% раствор глюконата кальция 1 мл/кг). С целью коррекции метаболических нарушений проводилась внутривенная инфузия  раствора  натрия гидрокарбоната 4% , с расчётом по стандартной формуле, антибактериальная терапия (ампициллин 100 мг/кг/сутки). С нейропротекторной целью ребенок получал цитофлавин 2 мл/кгсутки, с кардиотонической целью - адреналин 0,1% 0,1 мкг/кг/минуту. Энтеральное питание ребенка не проводилось.

Несмотря на проводимое интенсивное лечение, состояние ребенка продолжало прогрессивно ухудшаться, и к 14 часам жизни расценивалось как агональное. Ребенок перестал реагировать на осмотр, кожные покровы бледно-серые, с цианотичным оттенком, фотореакция зрачков на свет отсутствовала. Атония, арефлексия. Продолжалась  респираторная поддержка в режиме ИВЛ  (частота заданных дыханий  60 в мин, FiO₂ –1,0, pip 23 мм вод.ст., peep 3,1 мм вод.ст.). Тоны сердца глухие, аритмичные, нарастающая брадикардия. Живот подвздут, мягкий при пальпации. Не мочится. 27.10.2014г. в 12ч.45мин. отмечена остановка сердца. Реанимационные мероприятия в полном объеме по истечении 30 минут эффекта не дали и в 13ч.15мин. констатирована  биологическая смерть ребенка. Прожил ребенок 16 часов 20 минут.

Учитывая досуточную летальность пациента, запланированное обследование не было проведено в полном объеме. Ребенок был направлен на патологоанатомическое исследование со следующим диагнозом. Основной диагноз – Врожденный порок сердца,  фиброэластоз? Конкурирующий диагноз - церебральная ишемия III степени,  осложнение - полиорганная недостаточность, состояние после реанимации и ИВЛ.

Патолого – анатомическое исследование проведено 28.10.2014г.  При проведении петолого-анатомического исследования было отмечено, что кожные покровы головы без патологических изменений. Кости черепа подвижные, целые. Большой родничок 0,9х 0,6 см, не выбухает над   поверхностью костей черепа. Твердая мозговая оболочка тонкая, с перламутровым оттенком. Мягкие мозговые оболочки тонкие, прозрачные, с поверхности стекает незначительное количество прозрачной жидкости. Вещество головного мозга синюшного оттенка. Рисунок извилин и борозд не изменен. Сосудистые сплетения полнокровные.   Белое и серое вещество больших полушарий различимо. Проба на пневмоторакс отрицательная с обеих сторон. Дистальный конец интубационной трубки определяется на уровне средней трети трахеи. Легкие воздушной плотной консистенции, темно-красного цвета с участками повышенной воздушности ярко-красного цвета по передней поверхности нижней доли левого легкогоНа разрезе с поверхности  выделяется  темная жидкая кровь. Кусочки, вырезанные из разных отделов обоих  легких,  при погружении в воду – плавают. Листки перикарда гладкие, блестящие. Сердце визуально увеличено, шарообразной формы, смещено влево, масса 34,0. Миокард плотной консистенции, красного цвета. Эндокард тонкий, прозрачный. Толщина миокарда левого желудочка 0,8 см, правого – 0,6 см.   Сосуды основания сердца расположены правильно.

     Из брюшной полости выделилось умеренное количество прозрачной желтоватой жидкости. Слизистая пищевода синюшного оттенка, с продольной складчатостью. Листки брюшины  гладкие, блестящие, розоватого оттенка. В левом верхнем квадранте живота в области большой кривизны желудка обнаружено кишечное содержимое в виде комочков белого цвета со слизью. Стенка желудка на протяжении от кардиального отдела и до середины большой кривизны отсутствует, края дефекта очень тонкие, представлены полупрозрачной пленкой, изнутри покрытой буроватыми слизистыми массами (рис. 1,2).   Слизистая неизменной части желудка сероватого цвета, складчатая. Петли тонкого и толстого кишечника  не увеличены в размерах. Слизистая тонкого и толстого кишечника складчатая, красного цвета. В полости толстого кишечника  меконий. Печень эластической консистенции, на разрезе синюшно-красного цвета. Поджелудочная железа   эластической консистенции, на разрезе дольчатая. Почки не увеличены в размерах, бобовидной формы, поверхность гладкая, с эмбриональной дольчатостью. Анатомический рисунок различим, на разрезе корковое вещество красного цвета, мозговое -  темно-красное. Слизистая оболочка лоханок и чашек чистая, блестящая, гладкая.  Мочеточники не расширены. Селезенка  эластической консистенции, поверхность селезенки тусклая, серого цвета. На разрезе пульпа  темно-вишневого цвета, при проведении обушком ножа соскоб не определяется. Лимфатические узлы не увеличены.

    На гистологическом исследовании: в веществе головного мозга – умеренный периваскулярный отек, полнокровие сосудов вещества мозга. В сердце - гипертрофия и дистрофия кардиомиоцитов, неравномерное кровенаполнение. В легких - альвеолы обычного строения, в просвете альвеол единичные эритроциты, фрагменты бронхиального эпителия. Трахея и бронхи обычного строения.  Печень - дистрофия гепатоцитов, полнокровие синусов, очаги экстрамедуллярного кроветворения; На поверхности капсулы обрывки желез желудка, слизь,   измененная кровь в виде бурых наложений. В капсуле расширенные полнокровные сосуды, мелкие кровоизлияния, лимфоидная инфильтрация. Желудок - стенка желудка в кардиальном отделе  с выраженным истончением мышечной оболочки вплоть до полного отсутствия. 

После проведенного патолого - анатомического и гистологического исследования, был выставлен окончательный диагноз: врожденный порок развития стенки желудка – очаговая аплазия мышечной оболочки желудка со спонтанным разрывом стенки.  Осложнение основного заболевания - отграниченный серозно-геморрагический перитонит, перигепатит, периспленит.  Венозное полнокровие, отек  вещества головного мозга. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов.  Реанимация и интенсивная терапия -  интубация трахеи, ИВЛ в течение  2 часов 45 минут.  Сопутствующее заболевание -  гипертрофическая кардиомиопатия (вес сердца 34,0, толщина миокарда правого желудка 0,6 см, левого желудочка 0,8 см).

Заключение о причине смерти: смерть ребенка Е., 16 часов жизни наступила от врожденного порока развития стенки желудка (очаговая аплазия мышечной оболочки желудка) с её спонтанным разрывом. При сличении клинического и патологоанатомического  диагнозов определено их  расхождение первой категории, обусловленное объективными трудностями диагностики заболевания.

Очаговая аплазия мышечного слоя – редкий порок развития кишечной трубки (частота встречаемости составляет 1 на 10000 рождений). Аплазия (гипоплазия) мышечной оболочки формируется в ранние сроки беременности, на 5-6 неделе внутриутробного развития. Замкнутая кишечная трубка возникает из энтодермы крыши желточного мешка и прилегающего к ней висцерального листка  мезодермы в процессе обособления тела эмбриона от внезародышевых частей. При этом по мере образования головной, хвостовой и боковых туловищных складок выделяются передний, затем задний и средний отделы вторичной кишки. Из передней кишки формируется пищевод, желудок (который образуется в конце 4-ой недели из веретенообразного расширения кишечной трубки) и 12-типерстная кишка с ее производными до места впадения в нее общего желточного протока. Очаговая аплазия мышечной стенки наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в желудке и подвздошной кишке. В желудке дефект мышечной оболочки обычно располагается ниже кардиального отдела в области большой кривизны. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная оболочка выбухают. Без перфорации очаговая аплазия мышечного слоя протекает бессимптомно. После рождения, с началом кормления, как в данном клиническом случае, происходит спонтанная перфорация.