За период 2014 года в ГУЗ ПЦ Саратовской области  выявлено 77 детей (из них 24 % недоношенных детей) с врожденными аномалиями развития, 13 детям (16,8 %) потребовалось раннее хирургическое вмешательство. Проводилась комплексная оценка состояния здоровья женщин и их детей, оценка фетоплацентарного кровотока и развития плода, выявление хромосомных и генетических аномалий развития.

     Анализ заболеваемости показал, что ВПР плода по ОРИТН составляют 8,5%.. Из 77 детей с аномалиями развития, на этапе родильного дома умерло 4 ребенка, летальность в среднем составила – 5,2% (1 ребенок с ВПС – коарктация аорты; 1- Двусторонний гидронефроз. Перегородка полости мочевого пузыря; 1- МПР  (гипоплазия легких, гипоплазия почек, гипоплазия мочевого пузыря); 1 - Хондродисплазия (синдром Лангера-Салдино).

Врожденные пороки ЦНС и органов чувств за 2014 год составили 16,8 %, пороки лица и шеи - 5,1 %, пороки сердечно-сосудистой системы составили 32,4 %, пороки дыхательной системы - 2,5 %, пороки органов желудочно-кишечного тракта - 3,9 %, пороки костно-мышечной системы - 12,9 %, пороки мочевой системы - 27,2%, пороки половых органов - 5,1%, пороки кожи и её придатков - 1,3%, прочие пороки развития (опухоли) — 2,6%.

Множественные пороки развития за 2014 год составили 5,1%.

За 2014 год по причине врожденных пороков развития было прервано 132 родов (3,6%) – основная причина хромосомные аномалии.

   Подготовка, диагностика, ведение беременных и их родоразрешение в ПЦ СО осуществляется согласно комплексной программе и алгоритма методов профилактики и коррекции аномалий развития:

     1. Проведение преконцепционной профилактики для снижения риска рождения больных детей. Проводились мероприятия, направленные на повышение показателей здоровья женского населения и их будущих детей, включая профилактику фолатами.

     2. Выделение среди женщин группы риска по перинатальной врожденной патологии плода и проведение им целенаправленного поэтапного обследования. Анализ причин и меры профилактики по устранению факторов, приводящих к ВПР. Определение вероятности развития аномалий плода в следующей беременности  и принятие возможных мер по их предупреждению.

     3. Система мониторинга и лечебно-диагностических мероприятий для своевремен-ного выявления врожденного патологического процесса у плода. Прерывание беремен-ности на ранних сроках при пороках не совместимых с жизнью, с последующей вери-фикацией диагноза на основании исследования абортуса. Использование данных технологий позволяет снизить риск рождения ребенка с ВПР и уменьшить количество детей с наследственной и врожденной патологией более чем на 22%.

     4. Организационные и лечебно-диагностические мероприятия при выявленной врожденной патологии включают родоразрешение беременных плодом с ВПР в ПЦ с возможностью последующей хирургической коррекции. Устранение или снижение неправильно ассимилирующегося или непереносимого пищевого продукта путем соот-ветствующей диеты; заместительная терапия при недостаточной функции отдельных органов; ограничение воздействия внешних факторов, провоцирующих дефект; мероп-риятия, направленные на уменьшение образования и накопления токсичных продуктов, проведение  сорбционной, дезинтоксикационной терапии и метаболической «реанима-ции»; хирургическая коррекция пороков развития; симптоматическая терапия и реабилитационные мероприятия последствий врожденных дефектов.

     Увеличение частоты ВПР является одним из важных индикаторов действия различных неблагоприятных факторов на организм плода. Антенатальное прогнозирование ВПР следует отнести к эффективным пренатальным технологиям.  Прогноз у детей с ВПР во многом зависит от тяжести данного патологического процесса, сопутствующих заболеваний и осложнений, возможности ранней хирурги-ческой коррекции аномалий развития, адаптационных возможностей новорожденного.

     Основными причинами роста ВПР у новорожденных являются: отягощенный акушерский анамнез и наследственность, ухудшение экологии, вредные привычки, профессиональные вредности, перенесенные вирусные и бактериальные инфекции, поздняя пренатальная диагностика. Особенности общего и акушерского анамнеза, а также течения беременности определяют характер внутриутробного развития плода и формирование пороков. Врожденные аномалии развития в структуре заболеваемости и смертности занимают одно из первых мест в группе доношенных детей. Мероприятия по устранению причин, приводящих к ВПР и реализация комплексной программы профилактической направленности, и ранней коррекции врожденных аномалий развития позволило снизить число новорожденных с инкурабильными ВПР (на 3,6%), повысить процент выявляемых дефектов при УЗ-исследовании плода с 51,1% до 63,2%, снизить летальность и инвалидность, улучшить качество жизни детей.