Результаты генетического обследования детей в рамках «Программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы»

Нассер М.М.А.М.

Научный руководитель: д.м.н., проф. Болотова Н.В., к.м.н.,доц. Дронова Е.Г.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Актуальность проблемы: С 15 апреля 2014 г.  по 1 марта 2015 г. в РФ зарегистрирована «Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы», обеспечивающая генетическое обследование детям с врожденным гипотиреозом; адреногенитальным синдромом; врожденным гипопитуитаризмом; моногенными формами сахарного диабета и гиперинсулинизма; нарушениями фосфорно-кальциевого обмена (НФКО); врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом.

Цель работы: проанализировать результаты молекулярно-генетического обследования детей с эндокринной патологией.

Материалы и методы: у 103 пациентов, подлежащих обследованию, проводился забор крови в соответствии с требованиями исполнителя. Материал был  отправлен в лабораторию Эндокринологического научного центра г. Москвы. ДНК-анализ проводился путем секвенирования аллелей.

Результаты: Получены результаты 65 детей. Из них, в 65% случаев (42 ребенка) выявлены генные мутации. Наибольшее количество мутаций – 95,6% (22 ребенка) установлено у детей с адреногенитальным синдромом. Наследственная этиология врожденного гипотиреоза была подтверждена у 6 человек из 13 - (46%). Моногенные формы сахарного диабета встретились у 3 детей (30%), из них в двух случаях обнаружены мутации, у 1 ребенка диагностирован MODY3-диабет. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм подтвержден у двух больных. У 6 детей с гипофизарной недостаточностью имелись типичные мутации (в генах GLI2, IGFS1, KAL1, HS6ST1). При обследовании детей с НФКО  обнаружен фосфат-диабет у 1 ребенка, аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у 1 ребенка.

Выводы: установлено, что значительное число эндокринных заболеваний носит наследственный характер. Больше всего дефектов генетического материала обнаружено у детей с ВДКН и гипогонадизмом. Проведение ДНК- диагностики позволило установить точный диагноз, спланировать прогноз и лечение  заболевания.