Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) является наиболее часто встречающимся представителем аутовоспалительных заболеваний, но она относительно мало известна в России, поэтому диагноз нередко ставится с запозданием, а число диагностических ошибок велико.

Проведен анализ историй болезни 8 пациентов в возрасте от 1 года 11 месяцев до 17 лет, находившихся в клинике госпитальной педиатрии СГМУ с 2008 по 2015 гг. с диагнозом: FMF. Дебют заболевания приходился на возраст от 4-х месяцев до 5 лет. Клинические проявления заболевания характеризовались рецидивирующей лихорадкой, абдоминальным, торакальным, суставным синдромами. У всех пациентов во время приступа отмечалось увеличение СРБ и СОЭ. После прекращения приступа показатели быстро приходили к нормальным величинам.

При проявлении первых симптомов заболевания, как правило, дети наблюдались с различными диагнозами, отражающими предполагаемую островоспалительную патологию (пиелонефрит, пневмония, кишечная инфекция и т.п.). Выраженный абдоминальный синдром служил причиной неоднократного обращения в хирургическое отделение для исключения острой хирургической патологии.

Обращает внимание тот факт, что у детей младшего возраста отмечалось минимальное количество критериев Тель-Хашомер. В 2-х случаях больших критериев вообще не отмечалось. Однако, выявление даже небольшого числа малых или поддерживающих критериев FMF на фоне тщательного исключения значимых очагов инфекции в совокупности с национальной принадлежностью, явилось поводом к проведению генетического обследования. У всех больных диагноз FMF был подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования. Время от появления первых симптомов заболевания до установления диагноза составило от 1,5 до 8 лет.  

 Таким образом, диагноз и дифференциальный диагноз FMF представляют большие сложности даже для опытного клинициста и нередко требуют мультидисциплинарного подхода с привлечением специалистов различного профиля.